Grâce à un soutien financier de 920 000 $ de la compagnie Shire, une biochimiste du Centre de recherche du CHUS, Christiane Auray-Blais, pourra poursuivre ses recherches à la recherche de biomarqueurs, essentiels dans la compréhension des maladies génétiques rares et à une meilleure prise en charge des patients atteints.
Les trois études de Mme Auray-Blais concernent plus précisément la maladie de Gaucher, la maladie de Fabry et les mucopolysaccharidoses. Les biomarqueurs sont en fait des indicateurs de changements dans le corps humain à l'aide de la spectrométrie de masse. Comparées aux cellules saines d'une personne normale, l'étude de cellules atteintes de l'une des trois maladies permettra aux chercheurs d'élaborer un protocole de détection précoce et assurer un meilleur suivi à long terme.
En plus du soutien de Shire, l'équipe de recherche de Mme Auray-Blais bénéficiera aussi d'un don de la Fondation du CHUS pour l'utilisation et l'entretien d'un spectromètre de masse au cours des cinq prochaines années. La valeur du don est évaluée à 1,1M $.
« Actuellement, bien des diagnostics passent sous le radar et donc le but de la recherche est de développer de meilleurs outils, plus précis, de détection et de prise en charge des patients pour les médecins », explique la professeure-chercheure.
S'attaquer à trois puzzles bien complexes
Les recherches de l'équipe de Mme Auray-Blais permettront d'identifier les enzymes qui ne fonctionnent pas dans les cellules des patients atteints de maladies dites lysosomales, c'est-à-dire touchant les enzymes contenus dans le lysosome des cellules du corps.
« Le lysosome est l'appareil digestif de la cellule. Les gens qui ne sont pas atteint d'une maladie génétique rare disposeront d'enzymes qui dégradent les aliments. Chez les autres, les protéines actives ne fonctionnent pas, à différents niveaux. Les biomarqueurs s'accumulent dans les cellules, causant ainsi des problèmes au niveau des organes et des liquides biologiques, comme un élargissement de la rate, par exemple », explique Mme Auray-Blais.
Ces patients peuvent aussi souffrir de perturbations au niveau du sang, des douleurs articulaires ou encore carrément dans les os.
« Il existe plus de 300 mutations de la maladie de Gaucher et la science a déjà pu identifier certaines variations des manifestations cliniques et des biomarqueurs. Mais on ne peut pas tout détecter. Ce que l'on fera, c'est d'étudier l'urine et le plasma des patients atteints de la maladie et de comparer leurs cellules avec celles de personnes-contrôle, pour voir les différences. »
La recherche permettra d'élucider la structure du biomarqueur, autrement dit d'en déterminer la formule chimique pour ensuite composer les traitements et les suivis adéquats.
La maladie de Fabry quant à elle est liée au chromosome X et possède plus de 600 mutations répertoriées à ce jour. Selon Mme Auray-Blais, il s'agit d'une maladie insidieuse puisque les patients qui en sont atteints peuvent l'ignorer, donnant libre cours à des troubles rénaux, cardiaques, gastro-intestinaux et même à des accidents vasculaires cérébraux (AVC).
« Autrefois, il n'y avait pas de biomarqueurs pour ceux atteints de la variante cardiaque de la maladie. Nous en avons trouvé, et nous nous sommes rendus compte que dans la population chinoise de Taipei par exemple, la variante n'était pas si rare que ça : elle toucherait une personne sur 1600 dans cette région du monde », soutient la chercheure.
Au Canada, 400 patients sont suivis depuis une dizaine d'années.
Le troisième projet de recherche concerne les mucopolysaccharidoses, d'autres maladies lysosomales qui peuvent avoir de sévères conséquences chez les personnes atteintes, dont des troubles respiratoires, des troubles cardiaques, des douleurs osseuses, une macroglossie (grosse langue) ou encore une dysmorphie du faciès. Si la personne souffre en plus d'un déficit intellectuel, celui-ci s'aggrave avec le temps.
« Dans le cas des mucopolysaccharidoses, les glucides, de grosses molécules de sucre, s'accumulent dans les cellules. Ce que l'on cherche à faire, c'est de développer une méthode pour arriver à voir ces grosses molécules de sucre, ce qui est actuellement difficile à faire. On souhaite fournir un outil pour vérifier les soupçons par une simple analyse d'urine, par exemple », explique Mme Auray-Blais.
Faire une différence
Selon la professeure-chercheure, étudier les maladies génétiques rares est un casse-tête dont chaque pièce revêt son importance.
« Une pièce peut être la Faculté de médecine, le Centre de recherche clinique, la compagnie Shire ou même la pdg du CIUSSS de l'Estrie, Patricia Gauthier, qui en 2005 a reconnu l'importance de la spectrométrie de masse. Elle a fait du CHUS Fleurimont le premier établissement hospitalier au Québec à disposer d'un spectromètre de masse. Chaque équipement, chaque don, fait une différence pour l'équipe de recherche. Au centre du puzzle, il y a une pièce : le patient. Si tous travaillent dans la même direction, on peut arriver à changer les choses et aider nos patients », conclut-elle
Photo: M. André Larocque, Directeur général de la Fondation du CHUS, Dr William D. Fraser, Directeur scientifique du CRCHUS, Dr Pierre Cossette, Doyen de la Faculté de médecine et des sciences de la santé de l'Université de Sherbrooke, Mme Christiane Auray-Blais, Professeure-chercheuse au CRCHUS et à la Faculté de médecine et des sciences de la santé de l'Université de Sherbrooke, Dr Hartmann Wellhoefer, Chef des affaires médicales de la compagnie Shire, Dr Bruno Maranda, Chef du Service de génétique médicale à l'Hôpital Fleurimont et à l'Hôtel-Dieu de Sherbrooke et M. Sylvain Bernier, Directeur administratif de la recherche au CIUSSS de l'Estrie - CHUS.
